美国《科学》杂志在线版17日报道了一项人类医疗史上的里程碑：科学家首次尝试在人体内直接进行基因编辑。他们向一名44岁的患者血液内注入了基因编辑工具，以永久性改变基因的方法来治愈严重遗传疾病。

这项临床试验在美国加州大学旧金山分校完成，受试者是44岁的亨特氏综合征患者布莱恩·马德。亨特氏综合征是一种罕见的、威胁生命的遗传性疾病，由基因突变导致，患者细胞代谢废物无法分解，累积在组织器官中，最终产生机能障碍。

马德所接受的基因编辑工具是锌手指核酸酶，而并非一直以来广受关注的CRISPR。与后者相比，锌手指核酸酶的“资历”更早，它被认为是第一代基因编辑工具，进行定位的序列更长，操作相对复杂，基因编辑的精准度也更高。

本次治疗中，非致病性腺相关病毒将运载着两个锌手指核酸酶和一个正常基因，直达患者的肝部细胞。到达后，锌手指核酸酶将准确找到“工作位置”，像剪刀一样将DNA双链切开，填充进正常基因。通过DNA的自我修复机制，原有的DNA片段会接受新的正常基因。

之前的“基因疗法”，是科学家们在培养皿中编辑人类细胞，再注射回人体内，并非对患者DNA直接编辑。而此前疗法也存在治疗范围有限、部分效果不持久的问题。新治疗成效将在三个月内得到确切答案，其一旦成功，将会推动基因疗法进入全面开展阶段。

这项试验目前引起了一定的担忧：尽管锌手指核酸酶安全性已经过测试，动物模型也得到良好反馈，但仍会有无法预计的副作用存在。不过，美国国立卫生研究院参与批准这一项目的官员表示，到目前为止，尚没有证据表明该疗法具有危险性，因此也不应害怕。

化学慧定制合成事业部摘录